Alcuni esami diagnostici effettuati ai neonati e ai bambini in età prescolare e possono essere utili per assicurare un sano inizio di vita; essi debbono essere effettuati comunque se sussistono adeguate motivazioni legate al sospetto di possibili patologie che si possano evidenziare in questa età. Per alcune patologie esistono dispositivi di legge (Legge n.104, 5 febbraio 1992, Legge n. 548, 23 dicembre 1993, DPCM 9 luglio 1999) che sanciscono l’obbligatorietà per le regioni di rendere operativo su tutto il territorio nazionale il test di “screening neonatale” per verificare precocemente la presenza di alcune malattie (iperfenilalaninemia/fenilchetonuria, fibrosi cistica e ipotiroidismo congenito).

Altri esami del sangue di routine, di norma, non sono previsti e sono da evitare senza una precisa indicazione clinica. Potranno però essere prescritti dal pediatra che rilevi problemi di crescita, forme di astenia e stanchezza del bambino o in presenza di predisposizione familiare a certe patologie (celiachia, microcitemia).

Data l’alta incidenza nella popolazione del diabete o di uno stato prediabetico, e a maggior ragione se in famiglia ci sono dei casi, sono opportuni fin dai primi anni di vita dei controlli della glicemia, eventualmente anche con la prova da carico glucosio. Se il bambino è affetto da febbri ricorrenti è opportuno eseguire il test antistreptolisinico (TAS) nel sangue per valutare la presenza di un’infezione streptococcica.

Nei primi anni di vita nei quali i bambini sono sottoposti a vaccinazioni obbligatorie e consigliate è opportuno in caso di dubbio effettuare il controllo della presenza di anticorpi specifici. E’ importante ricercare l’eventuale presenza della lussazione congenita dell’anca, che consiste nell’alterato sviluppo di entrambe le componenti dell’articolazione, il bacino e il femore; è più frequente in caso di familiarità ma in circa un quarto dei casi non ci sono fattori di rischio e in Italia è presente in circa il 3% della popolazione. La diagnosi si effettua mediante esame radiologico generalmente entro i primi tre mesi di vita.